NIPT検査（新型出生前診断）は、子宮内の胎児の染色体異常や遺伝子異常の可能性を調べる方法で、簡易検査として注目されています。
しかし、費用が高く、医療機関によっては受ける際に条件がある点に注意が必要です。
また、胎児への負担がなく受けられる検査ですが、検査の目的や結果の受け取り方を十分に理解しないまま検査を受けることにはリスクがあります。
そこで今回は、NIPT検査の費用、メリットやデメリット、検査を受けられる施設の種類について解説します。
NIPT検査（新型出生前診断）にかかる費用
NIPT検査は、母体から採取した血液に含まれる胎児のDNAを調べ、染色体異常や遺伝子異常の可能性を確認する検査です。
血液検査ではありますが、染色体や遺伝子を調べるために専用の医療機器が必要なため、費用がかかります。
ここでは、NIPT検査の費用相場と、ほかの出生前診断の費用を紹介します。
NIPT検査にかかる費用相場
NIPT検査の費用は20万円前後で、全額自己負担です。
一般的な染色体異常の検査は基本料金に含まれていることが多く、ほかの検査はオプションとしている医療機関もあります。
オプションとして調べたい染色体、遺伝子異常の数が多ければ多いほど、高額な費用がかかります。
また、NIPT検査の費用に、遺伝カウンセリング費用が含まれているのかどうかも確認しましょう。
NIPT検査は、胎児の染色体異常や遺伝子異常の可能性を調べられますが、陽性と判定された場合は、覚悟が必要です。
事前に遺伝カウンセリングで検査の意味や目的、結果の受け取り方などを説明している医療機関を選ぶことが大切なため、費用の内訳を確認しましょう。
陽性だった場合の確定診断にかかる費用相場
確定診断としては、羊水検査と絨毛検査がおこなわれ、いずれの検査も保険適用外で全額自己負担となり、費用は約 16万円です。
羊水検査は、注射針で子宮内の羊水を採取し、胎児の染色体や遺伝子を調べる検査です。
絨毛検査は、注射針で子宮の一部を採取し、同様に胎児の染色体を調べます。
NIPT検査が陽性の場合、本当に該当の病気が存在するかどうかを確認するためには、確定診断が必要です。
精度が高いといわれるNIPT検査でも、偽陽性が出ることがあります。偽陽性とは、実際には病気ではないのに陽性と診断されることです。
NIPT検査は母体の血液中に含まれる胎児のDNAを検出するため、量によっては誤った結果が出てしまいます。
いずれも約100%の確率で診断可能であると考えられており、NIPT検査が陽性の場合で確定診断をしたい方は検査が必要です。
確定診断の費用がNIPT検査の費用に含まれている場合もあり、検査を受ける前に確認しておくとよいでしょう。
さらに、羊水検査と絨毛検査は流産や死産のリスクもあるため、受けるかどうかは十分に検討する必要があります。
なお、NIPT検査は、ほかのスクリーニング検査と同様、染色体異常の有無を調べるものではなく、異常の可能性を指摘するものです。
スクリーニング検査のため、NIPT検査の結果のみで染色体異常があるとは限りません。
他の出生前診断の費用相場
NIIPT検査以外にも出生前診断にはいくつかの種類があります。
それぞれの費用は次のとおりです。
- コンバインド検査：約3～5万円
- 母体血清マーカー検査：約 16,000 円
- 絨毛検査： 約 16万円
- 羊水検査：約 16万円
NIPT検査に比べ、母体血清マーカー検査やコンバインド検査は費用が低いため受けやすいといえます。
ただし、NIPT検査より精度が低いこと、検査時期が若干遅くなることに注意が必要です。
NIPT検査を受けるメリット
出生前診断検査はNIPT検査以外にもいくつかあり、どの検査を選べばよいのかわからない方もいるでしょう。
また、そもそも出生前診断を実施するのかどうか迷うこともあります。
ここでは、NIPT検査をおこなうメリットを紹介します。
胎児の負担が少ない
NIPT検査は採血のみでおこなえるため、胎児を刺激する方法ではありません。
そのため、流産のリスク、胎児や母体への負担がないことがメリットです。
絨毛採取や羊水検査は子宮や胎盤に直接注入するため、流産や早産のリスクが高まる可能性があります。
そのため、先に絨毛検査や羊水検査をおこなうのではなく、最初にリスクの低いNIPT検査で確認しましょう。
NIPT検査で陽性の可能性がある場合にのみ、追加で絨毛検査や羊水検査による確定診断をおこなうかどうかを決められることがメリットです。
他の出生前診断に比べると検査精度が高い
NIPT検査は、約99%の確率で病気の可能性を判定できます。
ほかの出生前診断の精度は次のとおりです。
- コンバインド検査：約83%
- 母体血清マーカー検査：約80%
- 絨毛検査：約100%
- 羊水検査：約100%
NIPT検査の数値は母体血清マーカー検査やコンバインド検査よりも高く、精度の高さがわかります。
絨毛検査と羊水検査もNIPT検査と同等の精度ですが、胎児と母体への負担、リスクを考慮すると、NIPT検査を受ける方法が有効です。
妊娠早期から検査できる
NIPT検査のメリットは、妊娠初期に実施できることです。
NIPT検査は妊娠10週から受けられるため、胎児の状態を早い段階で確認できます。
たとえば、出産後に染色体異常が判明すれば、精神的な負担を感じる方は多く、医療や家族の生活などが大きく変化します。
子どもの状態を事前に知ることで、経済的にも精神的にも準備ができることがメリットです。
生まれる前にNIPT検査で染色体異常があるのかどうかを知ることが大切です。
なお、NIPT検査で陽性の場合に羊水検査を受けることを検討している方は、羊水検査を14週目までに受けられるように調整しましょう。
NIPT検査を受けるデメリット
NIPT検査は、胎児や家族にメリットが大きい方法ですが、デメリットもあります。
NIPT検査を受けるのかどうかの判断材料になる、主なデメリットも紹介します。
検査で発見できる疾患は限定的である
NIPT検査は染色体異常の可能性をいくつか検出できますが、どのような病気でも検出できる万能の検査ではありません。
NIPT検査でわかることは、主に次のとおりです。
- 13トリソミー
- 18トリソミー
- 21トリソミー（ダウン症）
- ターナー症候群
- クラインフェルター症候群
- トリプルX症候群
- ディジョージ症候群
- 1p36欠失症候群
- アンジェルマン症候群
- ヤコブ症候群（XYY）
- 猫鳴き症候群
- ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
染色体数の異常や遺伝子の異常を検出できますが、心臓、骨、内臓の先天性疾患はNIPT検査では発見できません。
なお、心臓、骨、内臓の先天性心疾患は、超音波検査で発見できることがあります。
先天性疾患は、早いと20週、一般的には7～8か月で胎児の心臓が一定まで成長すると発見できます。
疾患が判明したときの精神的負担がある
NIPT検査の結果が陽性であった場合、妊娠を継続するのかどうかを選択する必要があります。
仮に継続を選択しても、妊娠経過や出産、産後の育児について不安を抱えたまま妊娠期間を過ごさなければなりません。
また、出産しないと決断するケースもあるでしょう。
NIPT検査は、命の選別をする検査ではありません。
しかし、生まれる子ども自身や家族の生活を考慮し、堕胎を選択しなければならないこともあります。
堕胎は、母親や家族には大きな精神的負担になります。
精神的な不安について、検査前にカウンセリングを受け、検査を受けるのかどうかを決めることが大切です。
検査費用が高い
NIPT検査のデメリットは、検査費用が高いことです。
基本的な検査料は20万円程度で、複数の病気の可能性を調べる場合は、オプション料金がかかります。
母体血清マーカー検査や複合検査など、従来の出生前診断は5万円以下で検査できるものもあるため、NIPT検査は高く感じるでしょう。
また、保険は適用されず全額自己負担です。
妊娠から出産までには、入院や分娩費用として約50万円かかります。
クリニックや出産方法で費用は異なるものの、1回の妊婦検診が1,000円～10,000円（検査内容による）かかるため、NIPT検査の費用が負担になることがあるでしょう。
しかし、自治体の補助金制度や、勤めている会社の精度を活用すると、NIPT検査を含め出産までにかかる費用を抑えられることがあります。
NIPT検査を受診できる施設の種類
NIPT検査を受ける施設には、認可医療機関と、認可外医療機関があります。
医療機関ごとに特徴が異なり、NIPT検査を受けられないこともあるため注意が必要です。
ここでは、認可医療機関と認可外医療機関の定義、NIPT検査を受けるための条件を紹介します。
認可医療機関
NIPT検査が導入された際、日本医学会と日本産科婦人科学会は、母体血を用いた新型出生前遺伝学的検査に関するガイドラインを出しました。
ガイドラインに従い、認定された施設を指します。
認定を受けるためには次の6点の条件を満たさなければなりません。
- 出生前診断に精通した臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーが複数所属し、専門外来を設けて診療をおこなっている
- 専門外来で30分以上の診療枠を設定し、カウンセリングや検査説明をおこなう
- 検査後の妊娠経過のフォローアップが可能
- 絨毛検査や羊水検査などの侵襲的胎児染色体検査に精通している
- 遺伝カウンセリングが小児臨床遺伝専門医と連携できる体制である
- 臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーは、検査に関する研修を通じて検査方法について十分な知識を持ち、結果の説明やカウンセリングができる
認定を受けている施設は全国にありますが、次の条件を満たした方が認可医療機関でNIPT検査を受けられます。
- 高齢出産者（出産時35歳以上）
- 胎児超音波検査または母体血清マーカー検査で胎児に染色体異常の可能性が指摘された
- 染色体異常児の妊娠や出産歴がある
- 両親のどちらかが均衡型ロバートソニアン転座を有し、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーを有する可能性がある
認可を受けた施設が新型出生前検査を実施するためには、条件のいずれかを満たす必要があります。
また、多くの施設ではかかりつけ医からの予約と紹介が必要です。
さらに、当日採血が可能な施設のみでなく、採血をおこなうまでに2～3回の外来受診が必要な施設もあります。
基本的な検査項目は、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）のみです。
認可外医療機関
認可外医療機関とは、日本医学会、日本産婦人科学会から認定を受けていない施設を指します。
しかし、日本医学会、日本産婦人科学会から認定を受けていなくても、NIPT検査を実施する、受診する行為には影響しません。
多くの認可外医療機関は、認可医療機関とは異なり、NIPT検査を受ける際の条件が設けられていないことが特徴です。
医療機関ごとに異なるものの、基本的に年齢制限や染色体異常児の出産の有無などの条件はなく、希望すれば誰でも受信できます。
また、かかりつけ医からの紹介状や予約も不要で、直接医療機関でNIPT検査を受けられます。
さらに、NIPT検査項目も、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の染色体の検査が可能です。
ただし、多くの認可外医療機関では遺伝カウンセリングをおこなわないため、自身で別途カウンセリングを受ける必要があります。
ほかにも、NIPT検査を受けるのみで、結果が陽性だった際にアフターフォローがない医療機関が多いため注意しましょう。
陽性と診断されたあとは、自身で羊水検査を受けるクリニックを探し、羊水検査にかかる費用も別途払わなければならないケースがあります。
認可医療機関の条件を満たしておらずNIPT検査を受けられない方は、認可外医療機関ごとのサポート内容を確認したうえで受診しましょう。
NIPT検査を受診する流れ
クリニックでNIPT検査を受ける際には、基本的に予約が必要です。
ここでは、NIPT検査を受けるまでの流れを紹介します。
なお、クリニックごとに流れが異なる部分もあるため、詳細は実際にNIPT検査を受けるクリニックに確認しましょう。
クリニックでNIPT検査の予約をする
最初に、予約ページから希望の日時とクリニックを選択し、仮予約をおこないます。
仮予約が完了すると、登録したメールアドレスに仮予約完了メールが届きます。
メールに記載されている同意書、問診票を入力、送信すれば予約完了です。
多くのクリニックではWeb予約が可能ですが、電話のみのケースもあるため、クリニックの予約方法に従って申し込みをしましょう。
遺伝カウンセリングを受ける
NIPT検査の検査前には、遺伝カウンセリングをおこなうことが一般的です。
遺伝カウンセリングは、認定遺伝カウンセラーや医療従事者が担当します。
検査前の遺伝カウンセリングの内容は次のとおりです。
- 問診
- NIPT検査に関する基本情報の説明
- 先天性疾患と染色体疾患について説明
- 検査でわかる、検査後の対応について説明
遺伝カウンセリングでは、NIPT検査を受けるまでの経緯、家族の考え方などをヒアリングします。
また、家族の病歴、妊娠経験、出産経験なども伝え、医学的根拠を基にNIPT検査や治療方法、検査後の方針などを話し合います。
遺伝カウンセリングには十分な時間を確保し、両親、家族の話を聞くため、不安なこともすべて相談しましょう。
さらに、出産後の療育の福祉サービス、療育知識についての情報も共有されます。
NIPT検査についての疑問や不安を解消し、検査の意味を理解したうえで、NIPT検査を受けるのかどうか最終決定をします。
NIPT検査を受けるのかは医師や看護師、カウンセラーが判断するのではなく、必ず母親と家族が決めなければなりません。
NIPT検査の検査を受ける
カウンセリング終了後、血液検査を受けます。
採血のタイミングはクリニックごとに異なり、遺伝カウンセリングの直後におこなうクリニックもあれば、後日おこなうクリニックもあります。
少しでも早く検査を受けたい場合は、事前に確認しておきましょう。
結果報告を受ける
検査結果は、採血から約1～2週間後に報告されます。
結果は陰性または陽性の2つで、染色体異常の可能性が高いと陽性、低いと陰性です。
また、次のような場合は再検査と判定されることがあります。
血液中の胎児のDNA量が判定基準より少なく、正確な結果が得られなかった
投薬のため検査ができない
再検査を避けるため、検査日の1週間前から薬の服用を控えることをおすすめします。
なお、検査結果が陽性の場合、羊水検査をおこなうことが一般的です。
羊水検査は約10万円～20万円の費用がかかりますが、無料でおこなっているクリニックもあるため、診察の際に費用を確認しておきましょう。
NIPT検査の注意点
NIPT検査を受ける際、認可医療機関を選択できない方もいること、費用がかかる点に注意が必要です。
ここでは、NIPT検査を受けるにあたって注意すべきことを紹介します。
認可医療機関では検査の条件を満たす必要がある
認可施設は環境が整えられていることがメリットです。
しかし、NIPT検査を受けるための条件が設けられているため、事前に条件を満たしているか確認しましょう。
偽陽性の可能性がある
NIPT検査では、検査結果が陰性でも染色体異常の胎児が生まれる、偽陰性が起こることがあります。
偽陰性は、妊娠月齢が早い、採血時の胎児の染色体量が少ないことが原因です。
NIPT検査の陰性率は約99%で、偽陰性の確率は1%です。
NIPT検査は検査精度が高いものの非決定的検査でもあるため、結果が確定的ではないことを理解しておきましょう。
医療費控除の対象から外れている
医療費控除は、医療費を払いすぎると、還付金として返されるお金です。産後のことを考えると、還付されると経済的に助かるでしょう。
しかし、出生前診断は医療費控除の対象にはなりません。
医療費控除の対象となるのは診断と治療を伴う医療行為のみであり、検査のみによる出生前診断は医療行為として認められていないためです。
医療保険も対象外であり、間違えやすいため注意が必要です。
ただし、検査入院をしたときは、適用できるのかどうか確認してみましょう。
NIPT検査に関するよくある質問
NIPT検査は痛みがあるのか、精度は高いのかなど、疑問や不安を抱く方もいるでしょう。
最後に、NIPT検査に関するよくある質問を紹介します。
NIPT検査は痛いですか？
NIPT検査は母体から採血するのみで赤ちゃんの染色体異常を調べることができますが、採血時に痛みを感じます。
しかし、NIPT検査そのものに流産のリスクはありません。
採血時の痛みはありますが、NIPT検査で陰性であれば、羊水検査を受けることなく、落ち着いてマタニティライフを楽しめることがメリットだといえるでしょう。
妊婦のNIPT検査受診率は？
NIPT検査を受けた方の割合は18.2%、NIPT検査を受けていないと回答した方は70.5%です。
また、受けることを検討したものの、結果受けなかったと回答した方は11.3%でした。
NIPT検査を受けない選択をした方の多くは、検査で異常が見つかっても、出産、育児をするため検査を受ける必要がない、と回答しています。
さらに、費用がかかること、母体や胎児に影響がないのかどうかの不安、受け方がわからないなどの理由で、NIPT検査を受けなかった方もいました。
NIPT検査は、必ず受けなければならないわけではありません。費用や精神的な負担がかかると感じる方は、無理をしないことが重要です。
NIPT検査の信ぴょう性は？
NIPT検査の精度は約99%であり、信ぴょう性は高いといえます。NIPT検査で染色体異常を見逃す確率は極めて低いでしょう。
まとめ
NIPT検査の費用は約20万円で、NIPT検査の結果のみでは胎児疾患の全体像はわかりません。
陽性の場合、確定診断として絨毛検査や羊水検査も必要です。
しかし、NIPT検査は従来の出生前診断よりも精度が高いというメリットがあります。
精度は100%ではありませんが、99%の確率で正しい結果が得られると報告されています。
NIPT検査を受ける際には、カウンセリングの費用が含まれているのかどうか、絨毛検査や羊水検査は追加費用なしで受けられるのかなどを確認しておきましょう。
〈参考〉
国立成育医療研究センター
DNA先端医療株式会社
日本心臓財団
